1. 基因组（genome）是生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和。
2. 核 酶（ribozyme）是指一类具有催化功能的RNA分子， 通过催化靶位点RNA链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA分子，从而阻断基因的表达。 ribozyme是核糖核酸和酶两个词的缩合词
3. Transcriptional factor 转录因子包括基本转录因子和RNA聚合酶结合启动子所必需的一组蛋白因子,主要包括TFⅠ，TFⅡ，TFⅢ 。
4. 衰减子（attenuator）又称弱化子，位于操纵子中第一个结构基因之前，是一段能减弱转录作用的序列。
5. 反式作用因子（trans-acting factors）：与顺式作用元件结合，调节基因转录活性的蛋白质因子。
6. 三链DNA（铰链DNA，hinge-DNA，H-DNA）：三链结构是在正常的双螺旋结构中第三链结合在大沟中，从而形成 局部三链结构。三链中正常T-A链间为反平行，第三股链与A 链为平行。 7.nucleic acid probe 核酸探针 探针（probe）：一小段用放射性同位素、生物素或荧光染料等标记的用于检测特定基因或转录产物存在或表达的核酸片段。
8. 基因家族(gene family) 是指核苷酸序列或编码产物具有一定 程度同源性的一组基因。
9. snoRNA(small nucleolar RNA)：核仁小RNA 存在于真核生物细胞核的核仁部分，有多种类型，功能为参与rRNA的加工，影响rRNA及其前体的形成，指导甲基化 位点的形成等。
10.转录图谱（Transcriptional Map），又称表达图谱(Expression Map)，是以部分5`端和3`端 cDNA顺序即表达序列标志（Expressed Sequence Tags，EST）为位标，根据转录顺序的位置和距离绘制的图谱。 二、简答题
1.转化、转染、转导和转座的区别。
转化(transformation)：以质粒为载体把外源基因导入细菌的过程。
转导：指通过病毒将一个宿主的DNA转移到另一个宿主的细胞中而引起的基因重组现象 。
转染(transfection) ：转染是转化的一种特殊形式。通过感染方式将外来DNA引入宿主细胞，并导致宿主细胞遗传性状改变的过程称为转染。
转座指DNA上的核苷酸序列从一个位置转移到另外一个位置的现象。转座子（transposons）：发生转位的DNA片段被称为转座子。
2.DNA提取的原理。
DNA的溶解性：DNA是极性化合物，溶于水，不溶于乙醇、氯仿等有机溶剂。
DNA的稳定性：在酸性溶液中，DNA易水解。在中性或弱碱性溶液中较稳定。
存在形式：生物细胞中大部分DNA集中在细胞核，多以脱氧核糖核蛋白(DNP)形式存在。DNP在盐溶液中的溶解度受盐溶液浓度的显著影响，如在0.14 mol/L NaCl溶液中溶解度最低，仅为在水中溶解度的1%。 而核糖核蛋白（RNP）在盐溶液中的溶解度受盐浓度的影响较小，在0.14 mol/L NaCl中溶解度较大。因此，常用此法分离DNP和RNP这两种核蛋白。提取DNA的总原则 ：保证核酸一级结构的完整性；其他生物大分子如蛋白质，多糖和脂类分子的污染应降低到最低程度；核酸样品中不应存在对酶有抑制作用的有机溶剂和过高浓度的金属离子；其他核酸分子，如RNA，也应尽量去除。
3.简述蓝白斑筛选系统的原理。
蓝白斑筛选是重组子筛选的一种方法： 是根据载体的遗传特征筛选重组子，如α-互补、抗生素基因等。现在使用的许多载体都带有一个大肠杆菌的DNA的短区段，其中有β-半乳糖苷酶基因（lacZ）的调控序列和前146个氨基酸的编码信息。在这个编码区中插入了一个多克隆位点（MCS），它并不破坏读框，但可使少数几个氨基酸插入到β-半乳糖苷酶的氨基端而不影响功能，这种载体适用于可编码β-半乳糖苷酶C端部分序列的宿主细胞。因此，宿主和质粒编码的片段虽都没有酶活性，但它们同时存在时，可形成具有酶学活性的蛋白质。这样，lacZ基因在缺少近操纵基因区段的宿主细胞与带有完整近操纵基因区段的质粒之间实现了互补，称为
α-互补。由α-互补而产生的LacZ+细菌在诱导剂IPTG的作用下，
在生色底物X-Gal存在时产生蓝色菌落，因而易于识别。然而，当外源DNA插入到质粒的多克隆位点后，几乎不可避免地导致无α-互补能力的氨基端片段，使得带有重组质粒的细菌形成白色菌落。这种重组子的筛选，又称为蓝白斑筛选。 4.简述反式作用因子的基本结构特点。 反式作用因子（trans-acting factor）：能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上，参与调控靶基因转录效率的蛋白质。 TFⅡD（TATA）、CTF（CAAT）、SP1（GGGCGG）、HSF（热激蛋白启动区） 一个完整的反式作用因子通常含有三个主要功能结构域，分别为DNA识别结合域、转录活化域和结合其他蛋白的调节结构域。这些结构域含有几十个到几百个氨基酸残基。不同的结构域有自己的特征性结构。 5.表现遗传学与遗传学相对应的概念。
表观遗传学（epigenetics）是指不涉及DNA 序列改变的基因或者蛋白表达的变化， 并可以在发育和细胞增殖过程中稳定传递的遗传学分支学科， 主要包括DNA甲基化， 组蛋白共价修饰，染色质重塑，基因沉默和RNA 编辑等调控机制。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失等。
三：论述题
1.简述利用DNA指纹进行亲子鉴定的原理和特点。
用同一种限制酶消化不同个体的DNA时，会得到长度各不相同的限制性片段类型，因为不同个体的碱基组成的变化改变了限制性内切酶识别位点（使某种限制酶切点数增加，减少或移位），就 会得到不同限制性片段类型，这样的位点称为多态性位点。通过限制酶酶切片段的长度多态性来揭示DNA碱 基组成不同的技术称为限制性片段长度多态性技 术（RFLP技术）。RFLP的基础是高度重复序列和点突变。
对于每一个DNA/限制性内切酶组合，所产生的片段是特异的，这些特异性片段就是DNA多态性的遗传标记（DNA指纹）。操作步骤：1.提取DNA 2.用一定组合的限制性内切酶作用 3. ①小基因组：电泳分离，溴化乙锭染色，紫外观察，获得图谱。 ②大基因组：电泳分离，特异性探针 进行Southern blotting。 限制性片段长度多态性优点：可以准确的显示遗传关系以及差异用途：遗传特异性和遗传关系检测。如：亲子鉴定。子女的阳性杂交带中，一半与父亲的阳性杂交带相同，一半与母亲的阳性杂交带相同。 2.质粒改造的原则。
质粒（plasmid）是细菌细胞内携带的染色体外的共价闭合的环状DNA分子（covalent closed circular DNA cccDNA)，能独立复制的最小遗传单位。质粒是双链的DNA分子，大小在1—200kb之间， 和病毒不同，它们没有衣壳蛋白（裸DNA）。天然质粒,一般是指那些没有经过以基因克隆为目标的体外修饰改造的质粒。在大肠杆菌中，常见的要用于基因克隆的天然质粒有ColE1RSF2124和 pSC101等。鉴于天然质粒用作基因克隆载体存在着不同程度的局限性，科学工作者便在其基础上进行了修饰 改造，首先发展出了一批低分子量、高拷贝、多选 择记号的质粒载体。现行通用的基因克隆载体，绝大多数就是 以质粒为基础改建而成的。一般说来，一种理 想的用作克隆载体的质粒必须满足如下几个方 面的条件： (i)具有复制起点 (ii)具有抗菌素抗性基因 (iii)具若干限制酶单一识别位点 (iv)具有较小的分子量和较高的拷贝数
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